Анемия кули или талассемия – заболевание, в ходе которого понижается синтез одной или нескольких полипептидных цепей, входящих в структуру гемоглобина. Снижение синтеза приводит к структурным повреждениям кровяных клеток, разрушению мембран и большой потере эритроцитов в крови.
Талассемия: особенности
Первые симптомы заболевания – снижение эритроцитов (анемический синдром), увеличение селезенки и печени (гепатоспленомегалия), изменения в структуре костей (визуальные деформации). Талассемия – наследственная гематологическая болезнь, которая проявляется в виде микроцитоза (наличие несостоятельных эритроцитов маленького размера, в виде мишени). Заболевание диагностируют в жарких странах, где происходят частые вспышки малярии Индия, Африка, Юго-восточная Азия, Индонезия, ближний восток. Диагноз – гемоглобинопатия диагностируют у 300 младенцев каждый год, большая часть этих малышей имеют гомозиготную форму, (β-талассемия), которая несовместима с жизнью и передается от обоих родителей. Также существует гетерозиготная форма, которая проявляется только в экстренных случаях и не беспокоит человека в состоянии покоя (передается ребенку только от одного родителя). По мнению ученых, на развитие генетического заболевания влияет неблагоприятная экологическая обстановка.
Основные факторы, провоцирующие развитие заболевания:
- Ультрафиолетовое, ионизирующее излучение женского организма на период беременности,
- Мутагены – химические или физические факторы, которые приводят к мутациям или генным отклонениям,
- Злоупотребление беременной женщины цитостатиками (противоопухолевые препараты),
- Перенесенные вирусные заболевания (герпес, грипп, корь) особенно опасны на первом триместре беременности,
- Злоупотребление алкогольными напитками, курением (спиртное и сигареты обладают высокой мутагенной активностью).
Красные кровяные пигменты разносят кислород от легких по всем тканям и обратно, вытягивая из тканей углекислый газ. Эритроциты вырабатываются из стволовых клеток (клетки начинают образовываться при формировании плода уже на 3 месяце беременности), активно выводят из организма продукты обмена и насыщают необходимым количеством кислорода. Работа молекул становится неправильной, если эритроциты содержат патологический (аномальный) гемоглобин, который разрушает внутреннюю структуру. Такое состояние называют гемоглобиноз или гемоглобинопатия. Любое нарушение в работе приводит к кислородному голоданию и разрушению клеток. Эритропоэтин (особое вещество, которое контролирует рост эритроцитов) синтезируются почками, и при нехватке кислорода активирует кроветворение (эритропоэз). Каждая молекула содержит 300 млн. молекул гемоглобина и гемм (железо), которое необходимо для образования полноценного гемоглобина. Спустя 120 суток зрелый эритроцит перестает полноценно функционировать (стареет), теряет энергию и эластичность, в результате чего клетки организма истощаются.
Талассемия виды:
- α-талассемия – дефект генов, несущих ответственность за синтез цепи α-глобина. Теряется способность транспортировать газы в организме,
- Β-талассемия – дефект β-глобиновой цепи,
- Промежуточная – мутация 1 или 2 генов,
- Малая β-талассемия – мутирует один ген,
- Анемия Кули (большая) – поражаются сразу два гена,
- αβ (смешанная) – нарушается ген α и β: гемоглобин в цепях не вырабатывается, что приводит к летальному исходу – ребенок погибает внутри утробы.
Симптомы заболевания
Если малыш унаследовал гены от обоих родителей, заболевание обнаруживают сразу после рождения крохи: голова увеличена в размерах (напоминает башню), верхняя челюсть выдается вперед, со временем расширяется носовая перегородка, ярко выражена желтушность кожных покровов. Заболевание часто приводит к циррозу печени, стремительно развивается сахарный диабет, сердечная недостаточность, в желчных путях образуются билирубиновые камни. К первому году жизни наблюдается деформация стоп – нарастает костная ткань. Ребенок быстро устает в школе, не усваивает материал, отстает в развитии. Физические нагрузки или любые физкультурные упражнения даются с трудом. При обследовании внутренних органов обнаруживают увеличенную селезенку, анализы крови показывают чрезмерное количество железа. Талассемия развивается очень быстро, вероятность, что ребенок отметит двухлетие – крайне маловероятна. Если ребенку передались гены мутации только от одного родителя, то болезнь может протекать в сонном режиме, и не беспокоить много лет. Признаки малой, часто бессимптомной талассемии: вялость в течение дня, быстрая утомляемость, мигрени и головокружение, плохая учеба в школе, легкая желтушность и бледная кожа, увеличенная селезенка, частые простуды из-за ослабленного иммунитета.
Диагностика и лечение
Единственная возможность полностью вылечиться – пересадка стволовых клеток головного мозга. Подобная операция очень сложная и дорогостоящая, не каждый сможет воспользоваться услугой. Первые тревожные звоночки обнаруживают еще в период беременности (проводят исследование анатомической жидкости). Также обследуют кровь на наличие гипохромной гиперрегенераторной анемии (выявляют неполноценные эритроциты). Если болезнь обнаружена на ранних сроках беременности, рекомендуют прерывание.
Лечение тяжелой формы заболевания заключается в переливании крови (при диагностировании болезни сразу после рождения, такие меры показаны уже на первых месяцах жизни). Несмотря на постоянные переливания, гемоглобин постоянно снижается на протяжении всей жизни. Главная цель донорского переливания – обновление кровяных клеток, временное восстановление оптимального уровня гемоглобина. Сложность в том, что через несколько лет (3-4 года) восприимчивость к донорской крови усиливается, переливание необходимо делать от нескольких конкретных доноров, а не просто по совпадению резус-фактора и группы.
При более легкой форме заболевания назначают препарат «Десферал», лечение внутривенными инъекциями (многочасовыми восстановительными капельницами). В некоторых случаях (гиперспленизм), прибегают к хирургическому вмешательству – удаляют селезенку, если она увеличилась до критических размеров. Операцию по удалению органа нельзя делать детям до 5 лет. Минус – возможно увеличение печенки через несколько лет. Малая талассемия не нуждается в лечении, в целях профилактики назначают фолиевую, аскорбиновую кислоту, особенно на период беременности.
(Пока оценок нет)
Загрузка...