Кистозный фиброз или муковисцидоз – это наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. В ходе мутации происходит поражение экзокринных желёз (желёз внешней секреции), нарушается работа органов дыхания и ЖКТ.
Муковисцидоз: особенности
Ген клонировали в далеком 1989 году. В ходе исследования ученые узнали, как происходит мутация и что становится её основной причиной. Белок, участвующий в транспортировке ионов хлора (трансмембранный регулятор муковисцидоза, ген СFTR) находится на участке седьмой хромосомы длинного плеча. Из-за перестройки хромосом, некоторые частицы могут «потеряться» из-за разрыва или перекрёста – обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации. Из полипептидной цепи выпадает фенилаланин – ароматическая альфа-аминокислота, в результате чего происходят сбои фолдинга белка. Белок просто не может полноценно закрепиться в мембране. Мутация может негативно сказаться на мужском и женском здоровье, уменьшить фертильность или спровоцировать бесплодие. Муковисцидоз поражает внутренние органы слизистые выделения обильно скапливаются в легких, печени, бронхах, желудке и кишечнике, половых и потовых железах. Заболевание считают неизлечимым.
Муковисцидоз: причины заболевания
Основная причина мутации – генетическое нарушение внутри седьмой хромосомы. Из-за плохого функционирования белка, ионы хлора начинают скапливаться и притягивать к себе ионы натрия. Натрий в свою очередь втягивает всю межклеточную жидкость. В результате образуется густая слизь, которая оседает в органах. Слизь забивается в бронхи, что затрудняет их фильтрацию. Внутри скапливаются частицы грязи, рано или поздно запускается процесс бактериального размножения. Из-за бактерий и застоя слизи развивается воспалительный процесс бронхиальной ткани. Ткань не только воспаляется, но и усыхает. Со временем повреждаются специальные щетинки в бронхах, необходимые для очищения слизистых стенок от грязи, количество белка уменьшается, суживается просвет бронхов. Застой слизи в поджелудочной железе приводит к нарушению работы желудочно-кишечного тракта. Слизь оседает в поджелудочных протоках, появляются проблемы с пищеварением и полноценным усвоением еды.
Муковисцидоз у новорожденного может спровоцировать запор, метеоризм, отсталость в развитии (из-за недостаточного получения витаминов). У маленьких детей слизь скапливается в легких. Ребенок часто болеет, наблюдается кашель с густой мокротой. При осложнениях возможна деформация грудной клетки или хроническая гипоксия. Также возможно развитие кишечной, атипичной, смешанной, мекониевой непроходимости кишечника.
Что следует знать? Если оба родителя имеют повреждение гена, то ребенок унаследует заболевание, еще находясь в утробе матери. Муковисцидоз «набирает обороты» после рождения с каждым последующим годом жизни. Врожденное заболевание очень опасно, его лечение и исход размыт и требует моментальной реакции. Хронический муковисцидоз требует постоянного контроля в стационаре.
Симптомы заболевания
Основной удар приходится на бронхи и желудочно-кишечный тракт. Тяжесть состояния во многом зависит от возраста. Первые симптомы у новорожденных детей можно заметить сразу после прекращения грудного вскармливания или его частичного уменьшения. То есть, тогда, когда начинают вводить первый прикорм. Ребенок быстро слабеет, потому что перестает получать необходимые питательные вещества через молоко. Нередки трудности с дефекацией – застои каловых масс провоцируют закупорку кишечного просвета.
При бронхиальном и легочном муковисцидозе характерны следующие симптомы:
- Мокрота с вязкой, не обильной слизью (иногда гнойной), не проходящий кашель, как у взрослого, так и у ребенка. Кашель натужный, часто ночной, выматывающий. Кашель при легочном муковисцидозе на первых этапах может быть без слизи,
- Общая бледность кожного покрова, синюшный оттенок при кислородном голодании,
- Вялость, апатия,
- Чуть завышенная температура тела. Температура повышается до 39 градусов, если в легких запущен воспалительный процесс,
- Частые простудные заболевания (слабый иммунитет),
- Ребенок худеет даже при отменном аппетите. Причина – недостаточное насыщение кислородом,
- Хриплый, тяжелый дух с одышкой, при полном отсутствии активности. Дыхание хриплое и влажное, кажется, что в горле что-то булькает (легочный муковисцидоз). Сухие, свистящие хрипы говорят о поражении бронхов,
- В некоторых случаях выпадает прямая кишка,
- При хроническом поражении легких постепенно меняется форма грудной клетки (становится бочкообразной), подушечки пальцев обретают другую форму (пальцы как барабанные палочки), округляются ногтевые пластины.
Дети часто болеют бронхитом (бронхит может перейти в бронхиальную астму), пневмонией. При хроническом течении заболевания развивается синусит, тонзиллит.
Возможные осложнения: легочная недостаточность, сердечно-сосудистые заболевания, кровохаркание, сахарный диабет, цирроз печени, перитонит, хроническая пневмония.
Желудочно-кишечный тракт
Муковисцидоз желудочного тракта проявляется иначе. Развивается хронический панкреатит, диарея, метеоризм, дискомфорт в кишечнике. Возможны болезненные ощущения после приема пищи, особенно после сладкого, жирного, соленого. Жидкий кал имеет резкий, очень неприятный запах, ухудшается всасываемость питательных веществ. Поражение печени случается гораздо реже, но если это происходит, то орган увеличивается, меняется его жировая прослойка, желтеет кожный покров.
Диагностика муковисцидоза
При первичном осмотре специалистом, животик новорожденного плотный, при легком постукивании слышится глухой звук. Ребенок нервный, постоянно плачет, мало двигается. Кожа бледная, сухая. При подозрении на легочную форму заболевания делают рентген, для выявления уровня ионов натрия и хлора берут соскоб с потовых желез. Этот метод является основным в диагностике. Обязателен бак анализ (копрограмма), анализ мочи, крови. Также необходим анализ слюны.
Лечение заболевания
Основная задача – систематическое удаление скопившегося слизистого слоя и защита организма от бактериальных инфекций. Избавиться от вязкой мокроты помогают физические или дыхательные упражнения. Дыхательные упражнения (кинезитерапия) помогают мокроте лучше отходить, перед проведением процедуры принимают муколитики. При острой или хронической форме заболевания могут назначить антибактериальные препараты «Цефтриаксон», «Кларитромицин», «Цефамандол».
«Преднизолон», гормональный препарат прописывают при серьезных осложнениях: обструкции респираторного тракта, при спазме бронхов. Также при острой форме заболевания применяют кислородотерапию – насыщение кровяных клеток кислородом. Для лучшего отхождения слизи могут назначить ингаляции: физраствор натрия, ацетилцистеин (5%), «Флутиказон» с кромогликатом натрия.
Не стоит упускать из виду здоровое питание. В ежедневном рационе должны присутствовать такие продукты как: курица, свинина, мясо, куриные яйца, молоко, свежая сметана. Блюда перед употреблением желательно немного посолить.
Продолжительность жизни при муковисцидозе
Самая высокая смертность наблюдается у малышей до 12 месяцев (самая быстрая смерть наступает в течение 3-4 часов после рождения). Обнаружить заболевание можно на первых месяцах беременности. Сам факт беременности при муковисцидозе является редкостью. В среднем продолжительность жизни взрослого человека 30-40 лет. Муковисцидоз не передается от человека к человеку, так как является генетическим заболеванием.
(Пока оценок нет)
Загрузка...