Редкое аутосомно-доминантное расстройство – синдром Рандю-Ослера-Вебера имеет еще одно название: наследственная геморрагическая телеангиэктазия. Заболевание провоцирует развитие сосудистой дисплазии и кровотечение.
Синдром Рандю-Ослера-Вебера: особенности
Во внутренних органах происходит аномальное соединение между артерией и веной (образуется артериовенозный шунт или свищ), кровяные клетки перестают получать нужное количество кислорода, в результате чего развивается заболевание. В процессе истончаются сосудистые стенки, расширяется их просвет, и формируются мелкие узелки, которые начинают кровоточить. При кровотечении необходимо провести анемизацию – процедуру, которая снимает отеки и сужает кровеносные сосуды.
Синдром Рандю-Ослера-Вебера это наследственная патология, вызванная нарушением локального гемостаза и сбоем в формировании фибрина. Если затянуть с лечением, аномальные сосуды образуются во внутренних органах: легких, печени, мозге, селезенке, желудке, мочеполовой системе и даже внутри влагалища. Но в первую очередь сосудистая сеточка выступает на коже, руках, ногах или склерах глаз. Во всем мире наследственная патология встречается у одного человека из 5 тысяч. В чем отличие? Всем известно, что в организме здорового человека за счет сильного давления, кровь проходит по артериям от сердечной мышцы к ногам, затем возвращается по венам обратно (давление в этом случае снижается). Между артериями и венами находятся капилляры, которые снижают давление, перед тем, как кровь попадет в вены. Люди с синдромом Рандю-Ослера-Вебера не имеют промежуточных капилляров во многих сосудах. Такое состояние является аномальным.
Синдром Рандю-Ослера-Вебера: симптомы
Учащаются кровотечения из носа (один из первых симптомов), нарушается пищеварение (возможно хроническое кровоизлияние в ЖКТ). Кроме характерных точечных высыпаний на пальцах, под ногтевыми пластинами, лице, языке, губах, ушах, носу, на теле может появиться обширное красноватое пятно, похожее на родимое (пятно портового вина). Из-за большого количества расширенных кровеносных сосудов, пятно может иметь насыщенный бордовый или синюшный цвет. «Точки» могут появиться на любом участке кожного покрова. Человек чувствует напряжение и тяжесть в области вен. При осложнениях возможны разрывы сосудов. Может произойти кровоизлияние в мозг или в другие внутренние органы (желудок, печень, селезенка), что опасно для жизни. Так же возможно появление билиарного цирроза (аутоиммунное заболевание, в ходе которого иммунитет начинает уничтожать собственные клетки), гепатомегалии (увеличивается печень). Развивается железодефицитная анемия, легочная, сердечная или почечная недостаточность, возможен цирроз печени, инсульт или инфаркт. При железодефицитной анемии запускаются необратимые процессы, которые зачастую приводят к смерти пациента.
Несмотря на генетический фактор, у маленьких детей синдром Рандю-Ослера-Вебера диагностируют редко, заболевание начинает проявляться примерно с шести до 10 лет. Повторный всплеск наблюдают в возрасте 11 лет, и до полного созревания (18-20 лет). В эти возрастные периоды симптомы очень явные, а течение довольно тяжелое. Запущенная форма синдрома – когда на кожном покрове формируются плотные узелки, от которых расходятся сосудистые сеточки. Если на пятно или узелок надавить, он побледнеет, если ослабить давление покраснеет. Чем дольше сохраняются внутренние процессы в организме, тем сложнее будет вылечить синдром.
На что следует обратить внимание:
- Частое кровотечение из носа. Кровотечение может идти только из одной ноздри, или из двух по очереди,
- Систематическое появление сосудистых звездочек на теле (телеангиэктазия).
Лечение заболевания
Основная задача специалиста – уменьшить кровотечение. Иногда, чтобы удалить сосудистые клубки на стенках, прибегают к хирургическому вмешательству или делают переливание крови. Очень важно, чтобы организм получал достаточное количество железа (особенно при хроническом течении).
Важно вовремя остановить кровь из носа: при обильных и длительных выделениях были отмечены случаи летального исхода. При расширенных сосудах в легочной системе рекомендуют проводить эмболотерапию – ишемизирующее или химическое воздействие. При повреждениях нервной системы поможет лучевая терапия (другое название стереотаксическая радиохирургия). При расширенных сосудах внутри головного мозга требуется обязательное обследование у нейроваскулярного хирурга, так как лечение довольно сложное. При острых кровотечениях обязательно пребывание в стационаре. Узелки можно удалить при помощи эндоскопического прижигания или запаивания увеличенных сосудов. Синдром Рандю-Ослера-Вебера можно лечить гормональными препаратами или синтетическими антифибринолитиками (амбен, аминокапроновая кислота). Эффект есть, но больше профилактический, нацеленный на остановку обильного кровотечения. Вылечить заболевание одними таблетками невозможно. Эмболизацию нельзя проводить при некрозе печени. При значительном поражении печени делают её частичную резекцию. Если гемоглобин и гематокрит (объем красных клеток в крови) у пациента слишком занижен, верхнюю эндоскопию проводить нельзя.
Важно! При лечении запрещено принимать «Аспирин», или любые другие противовоспалительные препараты, усиливающие кровотечение. Воздержитесь от приема спиртных напитков, острой, соленой пищи или маринадов. Синдром Рандю-Ослера-Вебера настоящая проблема для врачей, так как неизвестно, к чему приведет конечный результат лечебного воздействия.
(Пока оценок нет)
Загрузка...