Синдром Марфана: симптомы и признаки

синдром Марфана

Синдром Марфана (болезненная активность) – генетическая патология соединительной ткани, которая разрушает нервную и сердечно-сосудистую систему, негативно влияет на зрение, повреждает склеры глаз, деформирует нижние конечности и грудную клетку.

Синдром Марфана: признаки

синдром марфана

Мутация гена (FBN1) приводит к сбоям структуры коллагена и распаду синтеза структурных белков, участвующих в строении тканей и отвечающих за их эластичность.

Патология является довольно редким заболеванием. На десять – двадцать тысяч человек диагностируют не более 1-2 случаев.

При довольно высоком росте, человек выглядит очень тощим, практически находится на грани дистрофии (при росте 185 и выше вес не более 55 кг).

Пальцы на руках и ногах скрюченные, тонкие, напоминают паучьи лапки. Отмечается ярко выраженное плоскостопие, а вмятина в грудной клетке похожа на глубокую воронку.

Лицо истощенное, с «птичьим выражением», крупный нос, узкие скулы. Из-за маленького рта, зубы собраны в кучку. Ноги и руки длиннее положенной нормы, очень гибкие и пластичные, глаза глубоко посажены. На плечах или пояснице появляются растяжки, вызванные слабостью соединительных тканей.

Еще одно частое проявление болезни – грыжа, которая может образоваться без всякой причины. Признаки синдрома могут присутствовать как все одновременно, так и по отдельности.

В большинстве случаев, болезнь передается по наследству. При рождении, отличия в развитии у младенца не сильно выражены. Особенности проявляются со временем и полностью раскрываются к семи годам.

Если не обращаться к специалистам, протяженность жизни человека составит не более 35-40 лет.

Не подозревая о заболевании, люди подвергают свою жизнь смертельной опасности, занимаясь спортом, силовыми упражнениями или физическими нагрузками, которые строго противопоказаны кости и связки слишком хрупкие, чтобы выдерживать сильное напряжение.

Синдром Марфана провоцирует развитие заболеваний:

  • Эктопия (миопия), подвывих глазного хрусталика,
  • увеличение роговицы,
  • катаракта,
  • глаукома,
  • отслоение сетчатки,
  • сколиоз,
  • остеоартрит,
  • дуральная эктазия,
  • гиперподвижность суставов,
  • западание грудины вовнутрь,
  • ночное апноэ,
  • варикоз,
  • легочная эмфизема, поликистоз,
  • аневризма аорты.

Человек быстро устает от любых физических упражнений или нагрузок (сказывается недоразвитость мышц), после непродолжительного бега наблюдается учащенное сердцебиение (стенокардия). У некоторых людей интеллектуальное развитие существенно превышает установленные стандарты. Синдром провоцирует выбросы больших доз адреналина в кровь, выявляя тем самым скрытые таланты и превращая человека в гения.

Синдром Марфана: диагностика

синдром Марфана

Синдром может протекать в стабильной или прогрессирующей форме.

Проводят обследование и анализ морфофенотипа при помощи шкалы Стюарта, тщательно изучают семейный анамнез и психическое состояние больного.

Пациент проходит рентген и комплексные обследования у генетика, кардиолога, офтальмолога, эхокардиографию, ЭКГ (для выявления сбоев в сердечной ритмике), ЭхоКГ для обнаружения дефектов внутренних органов.

Для постановки диагноза нужно иметь хотя бы 5-6 симптомов заболевания. Для поиска совпадений проверяют длину кистей, пальцев, сравнивая со стандартными человеческими нормами. С помощью специальной шкалы синдром Марфана сверяют с другими схожими генетическими патологиями (синдромом Стиклера, Билса или Элерса-Данлоса).

Так как излечиться от заболевания невозможно, силы врачей положены на то, чтобы не случилось обострения или ухудшения общего состояния. В целях профилактики советуют воздержаться от силового спорта, бега и любых физических нагрузок. Человек с утвержденным диагнозом должен наблюдаться у врачей на протяжении всей жизни.

Людям с врожденной патологией назначают:

  • Бета-адреноблокаторы, антагонисты кальция для понижения нагрузки на сердечно-сосудистую систему,
  • антиоксиданты, энерготропные средства: «Рибоксин», «Токоферол», «Димефосфон», «Лимонтар»,
  • витамины группы В, аскорбиновую кислоту, «Карнитин-хлорид»,
  • Антибиотики для обеззараживания ротовой полости.

Энпиты Омега 3 замедляют рост ребенка и секрецию соматотропина. Операцию проводят при расслоении аорты (если корень более 5 см), недостаточности сердечных клапанов или митральном пролансе.

Беременные женщины лишаются возможности родить самостоятельно. По медицинским показателям обязательно назначают кесарево сечение. Для восстановления зрения офтальмологи подбирают очки или линзы. В профилактических целях подключают магнитотерапию и электросон.

1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (Пока оценок нет)
Загрузка...
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Энциклопедия народных методов лечения заболеваний, популярная информация из области медицины, диетология, косметология, психология